uabooks.top

Emlékezzetek, milyen a nukleinsavak és a kromoszómák felépítése és szerepe? Mik az autoszómák, nemi kromoszómák (heterokromoszómák)? Milyen a felépítése, és mi a szerepe a mitokondriumoknak és a kloroplasztiszoknak? Mi a transzkripció és transzláció? Hogyan megy végbe a sejt mitotikus és meiotikus osztódása?

A gén és a genom általános meghatározása. Az örökletes információ, mely biztosítja a sejt működését és az egész szervezet fejlődését, a DNS nukle-otid-sorrendjében van kódolva. Az öröklődés szerkezeti és működési egysége a gén-, ami egy meghatározott nukleotidsorrendből álló DNS-szakasz, mely a megfelelő RNS-molekula szintéziséhez szükséges. Szerkezetében a kódoló szakaszokon kívül szabályozó egységeket is tartalmaz: promótert és terminátort (27.1. ábra).

A promoter - a DNS nukleotid-sorrendje, mely a kódoló szakasz előtt helyezkedik el. Szabályozza az RNS-szintézist (transzkripciót), a folyamat kezdetét és a transzkripció start helyét határozza meg. Egyes géneknek több promótere is van.

A terminátor - nukleotidsor-rend, mely a transzkripció folyamatának befejezését jelzi.

Attól függően, mi a szerepe az RNS-molekuláknak a sejtben, az őket, kódoló géneket felosztjuk fehérjét kódoló gé

nekre (a szintetizált mRNS információt továbbít a fehérjemolekulák szintéziséhez) és génekre, melyek egyéb RNS-t kódolnak (például: tRNS, rRNS).

Az örökítő anyag jelentős része a sejtmagban található, hosszú DNS-fonalak formájában, melyek fehérjemolekulákkal kapcsolódva kromoszómákat képeznek. A gének ezen DNS-molekulák szakaszai. Minden gén meghatározott helyen található a kromoszómán belül, ez a hely - a lókusz.

A gének között olyan szakaszok találhatók, melyek nem kódolnak fehérje ami-nosav-sorrendet, illetve RNS-t, - ez a gének közötti DNS.

Genom - az adott szervezet sejtjeiben található DNS kódoló és nem kódoló szakaszainak összessége (vagy RNS a viroidoknál és RNS-víru-soknál).

Genotípus - a szervezet génjeinek összessége. E kifejezést használjuk az allélok különböző kombinációinak kifejezésére is.

Az eukarióták genomjának sajátossága a nagymennyiségű DNS-molekula, melyek jelentős része nemkódoló nukleotidsorrendet tartalmaz (például az embernél a DNS-nek kevesebb, mint 2 %-át képezik a kódoló szakaszok).

A DNS, mely nem hordoz információt a fehérjék szerkezetéről, vagy RNS-ről, nem felesleges-, vagy „szemét-DNS” A nemkódoló szakaszok szabályozzák a gének munkáját, szerepük van a DNS-megkettőződés folyamatában, a kromoszómák szétválásában az utódsejtekbe, biztosítják a kromoszómák egységét és önállóságát.

Az eukarióta gének szerkezeti sajátosságai. Az eukarióta gének mozaikos szerkezetűek: a kódoló szakaszok - exonok - nemkódoló szakaszokkal - intro-nokkal vannak szétválasztva (27.1. ábra). Mint tudjuk, a gén kódoló szakaszainak folyamatossága az RNS érésekor, a splicing során alakul ki, amikor is a nemkódoló szakaszok (intronok) kivágódnak, ezután a kódoló szakaszok (exonok) összeillesztődnek.

Az eukariótáknál a promoter és terminátor szakaszokon kívül, nagyobb távolságokra a génektől (néhány száz, vagy ezer nukleotidpár távolságra) szabályozó szakaszok helyezkedhetnek el, melyek erősíthetik, vagy gyengíthetik a génaktivitást.

Ismétlődő sorrendek az eukarióták genomjában. Az eukarióták gen-omjában sok ismétlődő nukleotidsorrend (több mint a fele) található - genomismét-lődések. Ezekhez sorolják a pszeudogéneket, a tandem ismétlődéseket és a mobilis genetikai elemeket (úgynevezett ugráló gének).

Pszeudogéneknek nevezzük a gének nem működő másolatait. Ezek az eredeti gén olyan mutációi következtében jönnek létre, melyek megakadályozzák a génműködést.

A tandem ismétlődésekhez olyan rövid nukleotidsorrendek tartoznak (számok egytől több tíz nukleotidpárig terjed), melyek másolatai egymás után helyezkednek el.

Mobilis genetikai elemek (MGE) - DNS nukleotidsorrendek, melyek képesek változtatni helyüket és/vagy másolatuk mennyiségét a

genomban. Ezek az eukarióta genom-ban 30-tól 50 %-ig találhatók. A mobi-lis genetikai elemeket 1948-ban fedezte fel Barbara McClintock amerikai tudósnő (27.2. ábra), és ezért a felfedezésért 1983-ban fiziológiai és orvostudományi Nobel-díjban részesült.

Az örökítőanyag szerveződése a sejt sejtmagjában. A DNS-molekulák a sejtmagban fehérjékhez kapcsolódnak. Az ilyen fehérje-nukleinsav komplexumot kromatin-nak nevezzük. A kromatin-fehérj éknek strukturális szerepük van (a DNS-t tömörítik, a centromérák és telomerek szerkezetét biztosítják), ezen kívül részt vesznek a génszabályozásban is. A kromatinok fő fehérjéi a hisztonok — ezek kisebb fehérjemolekulák, melyek részt vesznek a kromatin szerkezeti egységei - a nukleoszómák kialakításában. Inter-fázisban a sejtmagban (27.3. ábra) a kromatin több szerkezeti szintjét különböztethetjük meg. A nukleoszóma szintje — nyolc hisztonfehérje magot képez, mely körül spirálisan felcsavarodik a DNS-molekula. így jön létre a kromatin nukleoszóma füzérszerkezete. A nukleoszómák egymással kölcsönhatva kromatinszállá tömörülnek. A sejtmag fehérjéihez kötődve ez hurokszerkezetet képez, mely méretét tekintve a DNS 20-200 ezer nukleotidpárját foglalja magában.

A kromoszómarészeken, ahol aktív génexpresszió zajlik, a kromatin letekeredett állapotban van. Az ilyen kromatint eukromatin-nak nevezzük. A feltekere-dett kromatint a genom nem aktív részein heterokromatin-nak nevezzük. A kromoszóma ugyanazon lókuszai különböző sejtekben, vagy akár ugyanazon sejtben periodikusan váltakozva lehetnek eukromatin és heterokromatin állapotban. Ez attól függ, a sejt mely génjeit kell „bekapcsolni” vagy „kikapcsolni” a fejlődés adott szakaszában (ez egyik formája a génszabályozás mechanizmusának). Vannak olyan kromoszómarészek, melyek folyamatosan feltekeredett állapotban vannak, ezek a centroméra és a teloméra közeli régiókban helyezkednek el.

Génexpresszió - az örökletes információ (a nukleotidsorrend) felhasználása fehérjeszintézis, vagy a különböző típusú RNS-ek szintézise során.

A kromoszóma szerkezetében egy DNS-moleku-lát tartalmaz. Replikáció során a kromoszóma megkettőződik, és két, egymással teljesen azonos testvérkromatid-szálból áll. A két kromatid, bár két külön kromoszóma, az egyszerűség kedvéért a testvérkromatida-komplexumot mégis egy kromoszómának nevezzük.

A mitokondriumok és kloroplasztiszok genomja. A mitokondriális genom

a legtöbb eukarióta szervezetnél gyűrű formájú, két láncból álló DNS-molekula (27.4. ábra). Az eukarióták mitokondriumainak génjei kódolják a mitokondriális rRNS-t, teljes készletben, vagy részben kódolják a saját tRNS-t, továbbá fehérjéket, melyek az ATP-szintézisben vesznek részt. A kloroplasztiszok genomja - szintén két nukle-otidláncból álló gyűrű alakú DNS-molekula. A kloroplasztisz DNS-e tRNS-t, rRNS-t kódol, továbbá a riboszómák kis- és nagy alegységeinek fehérjéit, transzlációt szabályozó fehérjéket, a fűtőrendszerek és az elektronszállító rendszerek fehérjéit.

Azok a folyamatok, melyek a mitokondriumokban és a kloroplasztiszokban zajlanak: replikáció, transzkripció és részben a transzláció, - a sejtmag génjeinek ellenőrzése alatt állnak. A mitokondriumok és plasztiszok génjei szerepet játszanak az eukarióták fenotípusának kialakulásában. Az ilyen öröklődést sejtmagon kívüli, vagy citoplazmás öröklődésnek nevezzük. (Feladat: az előző ismereteket felhasználva hozzatok példákat citoplazmás öröklődésre!)

1. Melyek az eukarióta gén szerkezetének sajátosságai? 2. Mi a promoter és a terminátor? Mi a szerepük? 3. Mi az eukarióta kromoszóma szerkezetének sajátossága? 4. Mivel magyarázható, hogy az eukarióta genom nagy részét nem kódoló nukleotidsorrend alkotja? 5. Hogyan szerveződik az örökletes információ a sejtmagban?

Miben hasonlít, és miben különbözik egyrészt a mitokondriumok és kloroplasztiszok genomja, másrészt a prokarió-ták genomja.

Tankönyv 10. osztálya számára Biológia és ökológia Osztapcsenko, Bálán,  Kompanec, Ruskovszkij