uabooks.top

Emlékezzetek vissza a mitózis és meiózis fázisaira, a kromoszómák szétválásának szabályaira az utódsejtekbe. Milyen kapcsolat van a genotípus és fenotípus között? Milyen a nukleinsavak felépítése? Mi a genetikai kód? Mik a sajátosságai? Milyen evolúciós tényezők vannak? Mi a divergencia és konvergencia? Mik az allélok? Mi a crossing-over (átke-reszteződés)?

Már ismeritek az örökítőanyag állandóságát biztosító folyamatok fontosságát a biológiai rendszerekben, melyek lehetővé teszik annak változatlan formában történő átörökítését nemzedékről-nemzedékre. Végbe mehetne-e az élő anyag evolúciós fejlődése, ha az örökítőanyagban nem lennének változások?

Változékonyság - az örökítőanyag változásra való képessége, melynek eredményeként fenotípusos eltérések alakulnak ki a faj egye-dei között több nemzedék során, vagy egy nemzedéken belül. A

változékonyságot felosztjuk örökletesre, (amit az örökítőanyag változása ered-

ményez) és nem örökletesre (az egyedfejlődés során a külső tényezők befolyásolta változó génexpresszió okozza).

Az örökletes változékonyságot

okozhatja a gének létező alléljainak új kombinációja (kombinatív változékonyság), vagy pedig új DNS nukleot-idsorrend megjelenése, homológ kromoszómák számának változása, esetleg az egész kromoszómakészlet többszöröződése (mutációs változékonyság).

Emlékezzünk: кожен minden gén különböző génváltozatok formájában létezhet, amit alléi géneknek (allélok-nak) nevezünk. Egy alléi a tulajdonság meghatározott változatáért felelős (31.1. ábra). Egy gén új allélváltozata mutáció eredményeként jelenik meg.

Kombinatív változékonyság esetén különböző genomvariánsok az alábbi folyamatok eredményeként jöhetnek létre.

1. Homológ kromoszómák közötti génkicserélődés, a crossing-over eredményeként az allélkombinációk és az általuk kódolt tulajdonságok változatainak száma rendkívül magas.

2. A kromoszómák véletlenszerű szétválása az anafázisban az első meiotikus osztódás végén. Ennek köszönhetően „valósul” meg a Mendel harmadik szabálya - a tulajdonságok független kombinálódásának szabálya. (Emlékezzetek, hogyan szól e szabály és milyen feltételek esetén érvényesül!) Érthető, a kromoszómák véletlenszerű szétválása gamétaképzés során, és további véletlen-szerű találkozásuk a zigótában, a genom különböző változatait hozza létre, ami különböző fenotípus változatokat eredményez. A mutációk átadódhatnak a következő nemzedék egyedinek (31.2. ábra).

31.2. ábra.

Az ember néhány mutációja: A achondroplasia (aránytalan törpenövés),

В - albinizmus,

C - polidaktilia

Az új allétokat, melyek mutáció következtében jöttek létre, mutánsnak nevezzük. A gén eredeti állapotát, melyből kialakult a mutáns, vad típusú alléi-nek nevezzük. Természetesen, a vad típusú alléi felel meg annak a bélyegnek (a tulajdonság megnyilvánulási formája), amely a faj legtöbb egyedére jellemző (31.3. ábra).

A mutációk a genom hirtelen, előre nem látható, stabil (melyek örökre fennmaradnak) szerkezetváltozásai, melyek ugyanúgy a tulajdonságok hirtelen megváltozását eredményezik és átörökítődnek az utódoknak.

A mutációk csoportosítása. A mutációk csoportosítása aszerint történik, milyen szempontot választunk. Elsősorban domináns, recesszív és kodomináns mutációt különbözetnek meg.

A domináns mutáns allélok mindenképpen megnyilvánulnak a heterozigóta fenotípusában. Példaként szolgálhat az achondroplasia (aránytalan törpenövés -normális méretű fej és törzs mellett a végtagok aránytalanul rövidek; 31.2. A ábra). A recesszív mutáns allélok csak homozigóta állapotban nyilvánulnak meg. Ennek jó példája az albinizmus az embernél (31.2. В ábra). Kodominancia esetében a diploid egyed mindkét allélja befolyásolja a fenotípus kialakulását (emlékezzetek az emberi vércsoportok öröklődésére).

Attól függően, a változás hogyan befolyásolja az életképességet, megkülönböztetünk totális, szubletális és neutrális (semleges) mutációkat. A letális mutációk az egyed pusztulását okozzák a posztembrionális fejlődés kezdetén, vagy az ivarérettség előtt. A szubletális mutációk az egyedek egy részének pusztulását okozzák - 10%-tól 50%-ig. A neutrális, vagy semleges mutációk normális körülmények között nincsenek hatással az egyed életképességére. A környezet változása miatt egyes neutrális mutációk lehetnek hasznosak, vagy károsak is. Annak valószínűsége, hogy hasznos mutáció alakul ki, nagyon kicsi.

Mutáció bármelyik sejtben kialakulhat. Generatív mutációk az ivarsejtekben keletkeznek és ivaros szaporodás során adódnak át, szomatikus mutációk testi (szomatikus) sejtekben jönnek létre és ivaros szaporodással nem adódnak át a következő nemzedéknek. Szomatikus mutációk csak a nem ivarosán szaporodó élőlényeknél adódnak át, így a növényeknél és egyes állatcsoportoknál (csalánozók, lapos-, soksertéjű férgek).

Mutációk létrejöhetnek a sejtmagban {sejtmag mutációk) és a citoplazmában {citoplazma mutációk). Többféle tényezők okozhatják (kémiai, fizikai és biológiai), melyek károsítják a DNS-molekulát. Amennyiben ismert a mutációt kiváltó tényező (természetben, vagy kísérlet során) a mutációt indukáltnak nevezzük.

A mutagén tényezők - lehetnek kémiai (különböző kémiai anyagok), fizikai (radioaktív-, ultraibolya sugárzás) és biológiai (például vírusok) természetűek, melyek károsítják a DNS-molekulát, ennek következtében növelik a mutáció kialakulásának valószínűségét.

Mutációk kialakulhatnak a replikációs-, reparációs- és rekombinációs hibák következményeként. Azokat a mutációkat, melyeknek nincs látható oka spontán (véletlenszerű) mutációknak nevezzük. Különböző DNS-sérülések, melyekről korábban említést tettünk, nem feltétlenül mutációk, csupán mutáció előtti változások, melyeket a reparációs rendszer javíthat, vagy megmaradnak a DNS-ben mutációként. Vagyis a mutáció a DNS nukleotidsorrendjének olyan változása, mely megmaradt a reparációs folyamatok és az azt követő DNS-replikáció után.

Ismert továbbá a mutációk csoportosítása a genomváltozások alapján. A mutációk érinthetnek egy vagy több nukleotidot a DNS-ben, hosszabb sorrendeket, vagy egész kromoszómakészletet is. Ennek megfelelően megkülönböztetünk pont-, kromoszóma- és genommutációkat.

Pontmutációk - változások a DNS nukleotidsorrendjében, melyek egy-, vagy néhány nukleotidot érintenek csupán. Pontmutáció lehet egy nukleotid felcserélődése más nukleotidra.

Az egynukleotidos cserék a gén kódoló szakaszában megváltoztatják a kodont, ennek eredményeként megváltozik az aminosavsorrend a fehérjemolekulában. Mivel a gentikai kódszótár degenerált, egy nukleotid cseréje nem feltétlenül okozza az információ tartalmi változását.

Spontán mutációk a genom különböző részeiben különböző valószínűséggel jönnek létre. Ez egy meghatározott állandó, ezért ismerve az eredeti és mutálódott DNS sorrendjét, könnyű kiszámítani mennyi idő telt el, mialatt a változás bekövetkezett. Ez a molekuláris óra módszere.

Molekuláris óra - módszer a filogenetikai változások időrendi meghatározására (rokonfajok, vagy más taxonómiai csoportok szétválása). Lényege, hogy a nukleotidok felcserélődése a nukleinsavakban és ennek következtében az aminosavak változása a fehérjékben meghatározott valószínűséggel történik egy időintervallumban. Figyelembe véve, hogy különböző rendszertani csoportoknál a mutációs ráta különböző {emlékezzetek, miért van ez), az eredményeket, melyeket e módszer révén nyernek, feltétlenül elfogadhatjuk. ¹

1. Milyen változékonyságot nevezünk örökletesnek?

2. Az örökletes változékonyság milyen típusait

ismerjük? 3. Mi okozza a kombinatív változékonyságot? 4. Mi a hasonlóság és mi az eltérés a kombinatív és mutációs változékonyság között? 5. Milyen mutációtípusok vannak? 6. Mi okoz pontmutációt? 7. Milyen tényezők okoznak mutációkat? 8. Melyek a spontán mutációk?

Milyen következményei lehetnek a DNS-molekula különböző nukleotid felcserélődéseinek?

Tankönyv 10. osztálya számára Biológia és ökológia Osztapcsenko, Bálán,  Kompanec, Ruskovszkij