uabooks.top

Emlékezzetek, milyen genetikai vizsgálati módszereket ismertek. Mi történik mitoti-kus osztódás során? Melyek a homológ kromoszómák? Mi a kapcsolódási csoport? Hogyan megy végbe a mitotikus és meiotikus sejtosztódás? Mi a biodiverzitás?

Kromoszómamutációk (kromoszóma szerkezetváltozások) - nagyobb DNS szakaszokat érintő (2 millió nukleotidpár fölött) változások, melyek a kromoszóma normális szerkezetének megváltozását eredményezik. Ezek lehetnek kromoszómán belüli (egy kromoszómát érintenek) és kromoszómák közötti (két kromoszómát érintenek). A kromoszómán belüli szerkezetváltozás egyik típusa a kromoszómarész vesztés - deléció. Kromoszómán belüli szerkezetváltozáshoz soroljuk a kromoszómaszakasz kétszeres ismétlődését (duplikáció), többszörös ismétlődését (amplifikáció), valamint egy szakasz 180^s-os elfordulását (inverzió) (32.1. ábra).

A kromoszómák közötti szerkezetváltozásokhoz tartoznak egy kromoszómaszakasz beépülése egy másik nem homológ kromoszómába (insertió) és a homológ kromoszómák közötti kicserélődés (transzlokáció). Kétféle transzlokációt különböztetünk meg. Első esetben azonos szakaszok cserélődnek ki a homológ kromoszómák között, második esetben a kromoszómaszakasz a másik véghez kapcsolódik (32.2.ábra).

A fenotípusra legkevésbé van kihatással az inverzió, valamint a transzlokáció (áthelyeződés) olyan formája, amikor a homológ kromoszómák szakaszai cserélődnek ki. Az ilyen mutációk kiegyensúlyozottak: a sejtben az örökítőanyag mennyisége nem változik. Az inverzió csak a gének sorrendjét változtatja meg a kromoszómában, a transzlokáció eredményeként egyes kapcsolódási csoportok megváltozhatnak. Emlékezzetek: egy kromoszóma génjeinek összessége kacsoló-dási csoportot alkot. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid kromoszómakészlet számnak. A váltivarú szervezeteknél, amennyiben az ivarkromoszómák (heterokromoszóma) eltérőek, különbözőek lehetnek a kapcsolódási csoportok is. Ivarsejtekben a spontán mutációs ráta elérheti az 1%-ot.

Szomatikus sejtekben magasabb, 4% köri érték is megfigyelhető (gondolkozzatok, ez mivel magyarázható).

Genomális mutációk - a genom szerkezeti változása, ami a kromoszómaszám változással függ össze. Három fő típusát különböztetjük meg: haploidia, po-liploidia, aneuploidia.

Haploidia - kromoszómaszám-változás, melynek során a kromoszómák száma felére csökken a diploid készlethez viszonyítva. E jelenség természetes folyamat ivarsejtképzés során, esetenként azonban mutációként is megjelenik. A haploidia oka emrióképződés megtermékenyítetlen haploid ivarsejtekből, ami gyakran előfordul virágos növényeknél (kukoricánál a gyakorisága 1 haploid 1000 növényre számítva).

A kromoszómaszám növekedést teljes haploid készlettel poliploidiá-nak nevezzük. A virágos növények közel 47%-a poliploid. A haploidokhoz viszonyítva nagyobbak, több tápanyagot raktároznak, ellenállóbbak a környezeti tényezőkkel szemben és más hasznos tuljdonságokkal rendelkeznek. Ezért a legtöbb kultúrnövény poliploid. Állatok között a poliploidia ritka jelenség (például kétéltűeknél, halaknál) {gondolkozzatok, miért van ez).

Poliploidia létrjöhet diploid sejtek és azok sejtmagjainak összeolvadásaként, valamint egy sejten belül jelenlévő haploid sejtmagok összeolvadásával. Embernél a májsejtek (hepatociták), a szívizom sejtek és a pigmentsejtek poliploidok. Vagyis az emberi szervezet sejtjeinek eltérő kromoszómaszáma miatt genetikai mozaik {genetikai mozaicizmus - egy szervezeten belül különböző kromoszómakészlettel rendelkező sejtek találhatók).

A szervezeteket, melyek háromszorosan haploid (3n) kromoszómakészletet tartalmaznak triploidnak, melyek négyszeresen (4n) -tetraploidnak nevezzük. A szervezetek, melyeknek páros a kromoszómakészletük, rendesen szaporodhatnak és termékeny utódokat hozhatnak létre. Páratlan kromoszómakészlet esetén gyakran figyelhető meg terméketlenség (sterilitás), ugyanis gamétaképzés során a kromoszómák szétválása rendellenesen zajlik.

Sterilitásuktól függetlenül a triploid kultúrnövényeket széleskörűen alkalmaznak a mezőgazdaságban, ugyanis bizonyos előnyös tulajdonságaik lehetnek a diploid és tet-raploid formákkal szemben. A triploid cukorrépafajták 2%-al több cukrot tartalmaznak, mint a diploid és tetraploidok. A triploid banánfajták, a vadonnövő diploid és tetraploidok-tól eltérően nem képeznek magot, ami élelmiszeripari szempontból nagyon előnyös tulajdonság (32.3 ábra).

Poliploid szervezeteket távoli hibridizációval is létrehozhatnak — amikoris különböző fajok genomját egyesítik (például kemény- (két genom) és lágybúzafaj (három genom), szilva (két genom) és más kultúrnövények).

32.3. ábra. A vadonnövő diploid banán (A) és a termesztett (triploid fajta (B)

Aneuploidia - a kromoszómaszámváltozás, mely a nem a teljes haploid kromoszómakészlet érinti. Leggyakrabban egy- vagy néhány kromoszómapár számnövekedése, esetleg csökkenése következtében alakul ki aneuploidia. E jelenség oka kromoszómák rendellenes szétválása mitotoikus, vagy meiotikus sejtosztódás során.

A mutációs változékonyság biológiai jelentősége. A mutációs változékonyság következménye a sejt és a szervezet örökletes információjának sérülése. Ennek ellenére a mutációs változékonyság növeli az élő szervezetek változtosságát (biodiverzitás): a genom új változatai, ennek erdményeképpen új fenotípusok jönnek létre. Az új genomváltozatok nagy része viszonylag semleges, nincs hatással a szervezetek életképességére. Azonban a mutáció során létrejött fenotípusok jelentős része életképtelen (letális mutációk hatása), vagy csökkent életképességű (részben letális mutációk hatása). Ezenkívül időnként az új genomváltozatok adaptációs jelleggel is bírnak - a környezethez való alkalmazkodást segítik. Az adaptációs jellegű és semleges mutációk fennmaradnak a populációban.

A szomatikus sejtek mutációi sokszor káros hatásúak a szervezet számára. Valamennyi mutáció, a pontmutációtól a genomális mutációig daganatos megbetegedést okozhatnak az embernél és az állatoknál. Azonban ezek a mutációk nem örökítődnek át az utódoknak. A generatív mutációk olyan egyed kifejlődését eredményezik, amelynek valamennyi sejtje hordozza a változást. Ezek a változások gyakran okoznak örökletes betegségeket.

Érthető, hogy a populáció és élőlénycsoportok, valamint a fajképzés szempontjából a generatív mutációk a fontosak. A gerincsesek különböző osztályainak kialakulása során nagyszámú kromoszóma és genomváltozás figyelhető meg. Legtöbbször transzlokációk, inverziók, kromoszómaszám változások. A növények és állatok evolúciós fejlődésében fontos szerepet játszanak a genomváltozások (po-liploidia és aneuploidia). A mutációk anyagot szolgáltatnak az örökletes változékonyság számára, ezáltal az evolúció fontos tényezői. A jelenlegi változatos és a kihalt élővilág, mind mutációk eredményeként jött létre.

A mutációknak gyakorlati jelentőségük is van. A növények és mikroorganizmusok szelekciója során mesterségesen előidézett mutációkkal növelik a kiindulási anyag változatosságát, ami megnöveli a nemesítés hatékonyságát. Mutációkat alkalmaznak a kártevőkkel szembeni genetikai védekezés során is. Laboratóriumi körülmények között a kártevő faj hímjeit mutagén hatásnak vetik alá (például radioaktív sugárzásnak). Azután ezeket kiengedik a természetbe, ahol természetes populációk nőstényeivel párosodnak. A nőstények által lerakott peték

azonban nem életképesek. így környezetszennyezés nélkül lehet csökkenteni a kártevők számát. Például ilyen módszerrel csökkentik a malária hordozójának a maláriaszúnyognak a számát.

1. Milyen kromoszómamutációkat ismertek? 2. Mi okozza a kromoszómamutációkat? 3. Mely kromoszómamutációk vannak legnagyobb hatással a szervezetre? 4. Mi a genommutáció? 5. Milyen genomális mutációkat ismertek? 6. Mi a mutációk biológiai jelentősége? 7. Hogyan hasznosítja az ember a mutációkat a gyakorlatban?

1. Miért nem alkalmazzák a mesterséges mutagenezist az állatnemesítés során? 2. Hogyan lehet a triploid növényeket fenntartani termesztés során? Hozzatok példákat erre.

Tankönyv 10. osztálya számára Biológia és ökológia Osztapcsenko, Bálán,  Kompanec, Ruskovszkij