uabooks.top

Emlékezzetek, a genetikai kutatások klasszikus tárgyait, a genetikai kutatások főbb módszereit. Mi a gén,a genom, a genotípus, a fenotípus? Mi a kromoszóma genetikai térképe? Mik a mutagén tényezők?

Humángenetika az ember öröklődésének és változékonyságának törvény-szerűségeit tanulmányozza. Meg kell jegyezni, hogy az öröklődés, az állatokra és a növényekre megállapított, főbb általános törvényszerűségei, igazak az emberre is. Ugyanakkor a humángenetika az emberi faj sajátosságaival foglalkozik, ami ezt a tudományágat a genetika legérdekesebb és leg fontosabb fejezetévé teszi.

A humángenetika fontossága abban is megnyilvánul,hogy a kezdetektől nemcsak mint alapvető (fundamentális) de mint orvosi tudományág is fejlődött. Éppen az örökletes betegségek tanulmányozása szolgált alapul a humángenetika törvényszerűségeinek vizsgálatára. Jelenleg több mint 8000 különböző örökletes szindrómát írtak le, továbbá bizonyított a genotípus szerepe, a genetikai hajlam a gyakori (onkológiai, szív és érrendszeri, pszichológiai, stb. ) betegségek kialakulásában is. Másrészt a humángenetika (többek között az orvosi genetika), igényei ösztönzik az általános genetika, a molekuláris biológia stb. modern irányzatainak a fejlődését.

A humángenetika és az orvoslás kölcsönhatásának eredményeképpen létrejött az orvosi genetika. Fő feladata az örökletes betegségek azonosítása, tanulmányozása, megelőzése és kezelése, az ember örökítő anyagára gyakorolt külső tényezők negatív hatása megelőzésének kidolgozása.

Emberi tulajdonság, mint a genetika tárgya. Az ember a legérdekesebb genetikai tárgy, ugyanakkor a kísérleti genetika legbonyolultabb objektumának is tekinthető. A humán genetika kutatás problémáinak megoldásakor nehézségek merülnek fel mint módszertani mind etikai szempontból. Pontosan milyenek?

1. A kísérleti keresztezések lehetetlensége. Nyilvánvaló, hogy lehetetlen előre kidolgozott séma alapján kiválasztani a szükséges genotípusú szülőket majd a kapott utódjaikat elemezni. Az emberek szabadon kötnek házasságot függetlenül a partner genotípusától, és bármilyen „kutatási” cél nélkül. így az emberi tulajdonságok öröklődésének tanulmányozására nem alkalmazható a genetikai elemzés alapvető módszere a hibridológiai {emlékezzetek, hogy ezt a módszert alkalmazta kutatásai során G. Mendel, aki megfogalmazta az öröklődés fő törvényszerűségeit).

Az emberiség történetében olyan sajátos „szelekciós” próbálkozások történtek, amelyek sok mítoszban és vallási szövegben tükröződnek. Ezen ötletek tudományos alapjául a XIX. Század végén. F. Galton híres angol tudós munkái szolgáltak, (34. 1. ábra), aki bevezette az „eugenika” kifejezést, és olyan tudományként határozta meg az eugenikát, melynek célja az ember tulajdonságainak biológiai módszerekkel történő javítása.

Az eugenetika alapötlete az volt, hogy a nemkívánatos házasságokat korlátozza vagy tiltsa, a kívánatosakat támogassa. Különösen az eugenika egyes hívei azt javasoltak, hogy tiltsák meg a nemkívánatos tulajdonsággal rendelkező egyének szaporodását (egészen sterilizálásukig vagy fizikai megsemmisítésükig). Ehelyett javasolták, hogy azon személyek élvezzenek szaporodási előnyt, akik hasznos tulajdonságokkal rendelkeznek. Ez által sérül az ember alapvető szabadságjoga, hogy szabadon válasszon házastársat.

34. 1. ábra. Francis Galton (1822-1911), Charles Darwin unokatestvére, számos különböző tudomány fejlődéséhez járult hozza: genetika, antropológia, pszichológia, földrajz, statisztika. Kutatásait jellemezte a matematikai módszerek széleskörű alkalmazása. Az emberi képességek és fejlesztésük tanulmányozása című munkájában először írta le a pszichológiai tesztelés alapjait. Tanulmányozta az ember öröklődésének kérdéseit, először alkalmazta az ikerkutatás módszerét tanulmányozta a környezet hatását az egypetéjű ikrek fenotípusának kialakulására. Tudományosan megalapozta az újlenyomat használatát az egyén azonosítására a kriminalisztikában (dermatoglyphia módszer).

2. Késői nemi érés a generációk hosszú időtartama. A generációváltásra az embernek 20-30 évre van szüksége, ami bonyolítja a tulajdonságok öröklődésének genetikai elemzését.

3. Kis számú utód. A tulajdonságok hasadásának statisztikai elemzése, egy szülői pártól származó eléggé nagyszámú utódot igényel. De az embereknél egyszerre ritkán születik több gyermek. Következésképpen szinte lehetetlen egy család példáján megvalósítani a tulajdonság hasadásának elemzését.

4. A tiszta vonalak hiánya, megvalósításának lehetetlensége (Emlékezzetek, mi az a tiszta vonal). Az öröklés elemzése során nem mindig lehet pontosan meghatározni a szülők genotípusát, kisebb nagyobb valószínűséggel kell elvégezni az értékelést.

5. A kromoszómák nagy száma (kapcsoltsági csoportok). Emlékezzetek, hogy az ember kromoszóma készlete 23 pár kromoszómából illetve 24 kapcsoltsági csoportból áll: 22 autoszóma (ivartalan kromoszóma) és 2 ivari kromoszóma (heterokromoszóma) X és Y. A kromoszómák nagy száma megnehezíti a genetikai és citológiai térképezést, különösen a klasszikus genetika módszereinek segítségével.

A kromoszóma térképezés a gének egy adott kromoszómán belüli elhelyezkedésének meghatározása. Géntérkép a kromoszómák viszonylagos ábrázolása, amelyen megjelölik a gének elhelyezkedésének sorrendjét és a közöttük lévő távolságot (34. 2. ábra).

6. Képtelenség standart életkörülményeket teremteni különböző egyének csoportjai számára, ami jelentősen megnehezíti számos emberi tulajdonság, különösen a multifaktoriálisan öröklődő tulajdonságok tanulmányozását.

Például az alábbi betegeségek a magas vérnyomás betegség, ischaemiás szívbetegség, fekélyes vastagbélgyulladás, stb. kialakulásának alapvető oka a környezet egyes tényezőinek kedvezőtlen hatása, de kifejlődésük genetikai hajlamtól függ.

Ezért ezeket a betegségeket multifaktoriális betegségeknek vagy genetikai hajlamú betegségeknek nevezzük.

A felsorolt problémák ellenére az ember, mint genetikai tárgy (objektum) számos előnnyel rendelkezik.

34. 2 ábra. Az ember X kromoszómájának genetikai térképe. Meg van jelölve a megfelelő gének helyzete.

1. Hatalmas adattömeg halmozódott fel az ember normál és kóros anatómiájáról, fiziológiájáról és biokémiájáról.

2. Van lehetőség arra, hogy beszélgessenek a kutatás tárgyával, ami megköny-nyíti az információszerzést szüleiről, ami segíti az érzésekkel, érzelmekkel és intelligenciával kapcsolatos tulajdonságok öröklődésének vizsgálatát.

3. Az emberi genom majdnem teljesen meg van fejtve.

A humán genetikában alkalmazott módszerek, alapvetően nem különböznek azoktól, amelyeket általánosságban használnak más objektumoknál (genealógiai, ikerkutatás, citogenetikai, szomatikus sejtgenetika, molekuláris-biológiai, populációs-statisztikai, modellezési módszerek stb. ). A különbségek csak az ember, mint genetikai objektum sajátosságaiból és a társadalomban elfogadott etikai normákból adódnak.

A humán genetika alapvető klasszikus módszere a genealógiai vagy a családfák összeállításának és elemzésének módszere. így a keresztezés helyett kiválaszthatjuk a nagyszámú házaspárok közül azokat, akik érdeklődnek, és a családfájuk elemzésekor következtethetünk az adott tulajdonság öröklődésére. A kisszámú leszármazottakkal rendelkezők problémájának megoldására sokgyerekes családokat vagy kevés utóddal rendelkező megfelelő számú családot választanak, ahol megfigyelhetik a tudósokat érdeklő tulajdonságok öröklődését. Léteznek olyan családfák például az uralkodóké, ahol egyes tulajdonságok megnyilvánulását több nemzedéken keresztül meg lehet figyelni. Az ilyen családfáknál a leszármazottak száma elegendő, mind a tulajdonság öröklődésének elemzéshez, mind a kromoszóma térkép elkészítéséhez.

A genetikai analízis elvégzésére lehetőséget nyújt a szomatikus sejthibridizációs módszer. A módszer magában foglalja két különböző egyedből származó vagy emberi szomatikus és más emlősfaj (különösen rágcsálók) szomatikus sejtjeinek összeolvadásból származó hibrideket és azok elemzését. A kapott adatok alapján következtetéseket vonhatunk le a nem alléi gének kölcsönhatásának jellegzetességeiről, géntérképezést lehet végezni (emlékezzetek, milyen nem alléi gének közötti kölcsönhatás típusok ismertek).

Specifikus gének kromoszómákon elfoglalt helyzetének közvetlen meghatározására aktívan alkalmazzák a molekuláris citogenetikai módszert. Azonban tekintettel az emberi gének nagyszámára (több mint 25 ezer) az emberi kromoszómák feltérképezésének kérdése még mindig messze áll a megoldástól annak ellenére, hogy az emberi genom teljesen dekódolva van.

Az univerzális életfeltételek létrehozásának képtelenségét le lehet küzdeni úgy, hogy nagy változatosságú emberi populációs csoportokat választanak, amelyek hasonlítanak örökletes tulajdonságaik és/vagy környezeti hatásaik alapján.

A genetikai törvények egyetemessége lehetővé teszi a genetikai modell objektumok széleskörű alkalmazását a humángenetikában. így elemezni lehet a tulajdonságok öröklődését laboratóriumi emlősökön és előzetes következtetések vonhatók le az ember hasonló tulajdonságainak lehetséges öröklődés menetéről. A genetikai modell objektumok aktívan felhasználhatók a környezet különböző tényezői mutagén tulajdonságainak ellenőrzésére.

Az utóbbi időben, a humángenetikában aktívan alkalmazzák a bioinformatika és a komputeres modellezés módszert. Ezek a módszerek lehetővé teszik a DNS-szekvenciák elemzését és összehasonlítását az orvosi és evolúciós genetika igényeinek megfelelően; a gének szekvenciájának ismeretében előre jelezik az általuk kódolt fehérjék szerkezetét és funkcióját, megjósolják a genomban a mutációs változások hatásait, és hatékony számítási rendszerek segítségével komplex biológiai folyamatokat szimulálnak.

A bioinformatika — alkalmazott matematika, statisztikai és informatikai módszerek összessége, amelyeket széleskörűen felhasználnak a biológia különböző területein: molekuláris biológia, genetika, biokémia stb. Különösen ez a számítógépes elemzés módszereinek alkalmazása szervezetek eltérő fajai genomja szerveződésének vizsgálatára, a biopolimerek térbeli struktúrájának modellezése stb.

1. Mi jellemei az embert, mint a genetikai kutatás tárgyát? 2. Milyen módszereket alkalmaznak az emberi öröklődés vizsgálatára? 3. Mi a közös és mi az eltérő a humángenetika és az orvosgenetika feladataiban? 4. Milyen céllal végzik a kromoszóma térképezést? 5. Mi a bioinformatika? Mik a feladatai?

Milyen módszereket és miért nem lehet alkalmazni az emberi öröklődés tanulmányozásában?

Tankönyv 10. osztálya számára Biológia és ökológia Osztapcsenko, Bálán,  Kompanec, Ruskovszkij