uabooks.top

Emlékezzetek, a nem alléi gének kölcsönhatásaira! Milyen bélyegeket nevezünk minőségieknek és mennyiségieknek? Mik azok a neurotranszmitterek? Mi a funkciójuk?

Monogénes és poligénes bélyegek. Az előző paragrafusban megismerkedtünk az emberi bélyegek öröklődés törvényszerűségeivel, amelyek egy gén által vannak meghatározva. Az ilyen bélyegeket monogénesnek nevezzük. Vannak poligénes bélyegek is, amelyeket kettő vagy több nem allélgén határoz meg. Az ilyen gének egy kromoszómán belül lehetnek különböző lókuszokon vagy a nem homológ kromoszómákon is.

Egyes gének nem működnek másoktól függetlenül, ezenkívül az aktivitásukra a hatást gyakorolnak a külső környezet tényezői. Tehát, az ember (akárcsak más organizmusok) bélyegeinek nagy része bizonyos nem alléi gének készletének és a külső környezet tényezőinek egész sora kölcsönhatása által kiváltva jelenik meg.

Azokat a bélyegeket, amelyek megjelenésében közrejátszanak a gének és a külső környezeti feltételei multifaktoriálisnak (többtényezősnek) nevezzük.

A multifaktoriális bélyegek lehetnek mennyiségiek és minőségiek is. A minőségi bélyegeket a személy bizonyos tulajdonságai határozzák meg (szem-vagy hajszín, betegség megléte vagy hiánya stb.). A mennyiségi bélyegeket mennyiségi tulajdonságok írják le (például, magasság, testtömeg, az ujjak száma).

Nem alléi gének kölcsönhatásának típusai.

Komplementaritás - a nem alléi gének kölcsönhatásának olyan típusa, amikor a bélyeg megjelenése csak akkor lehetséges, ha a zigó-tában jelen vannak ezeknek a gének az alléljai (legalább egy minden génből). Tehát, jelen esetben egy gén domináns allélja a másik nem alléi gén domináns allélj ának hatását egészíti ki. Akinek komplementáris kölcsönhatására emberi példa lehet az ún. Bombay-jelenség. A jelenség azzal kapcsolatban, hogy az olyan bélyeg megjelenésért, mint a vércsoport (A (II), В (III) és AB (IV)), szükséges még egy gén domináns alléljának jelenlétére, amely a vörösvérsejtek felszíni

fehérjét kódolja. A recesszív alléi gén, amely az embernél ritkán fordul elő, homozigóta állapotban oda vezet, hogy minden személy 0 (I) vércsoportú lesz.

Episztázis — nem alléi gének kölcsönhatásának olyan típusa, amely során egy gén képes elnyomni a másik hatását. Az embernél erre példa lehet a következő eset: a korai kopaszodás génje elnyomja bizonyos hajszínt kódoló gének hatását.

Nem-alléi gének kölcsönhatásának elég összetett variánsa a polimeria (gör.: polymereia - többoldalúság), amikor néhány nem alléi gén egyirányú hatása következtében kialakul egy bizonyos bélyeg. Gyakran az ilyen bélyeg megjelenésének a szintje attól függ, hogy a nem alléi gének hány domináns allélja vesz részt egy bizonyos bélyeg kialakításában. Tehát, minél több nem-alléi gén domináns allélja vesz részt egy bizonyos bélyeg kialakításában, annál erőteljesebben jelenik meg.

Minőségi multifaktoriális bélyegek lehetnek például, egyes veleszületett fejlődési rendellenességek (az agy teljes vagy részleges hiánya (anenkefália), a gerincsérv és az elterjedt betegségek többsége (szívinfarktus, asztma, érelmeszesedés, az onkológiai betegségek nem örökletes formái, stb.)), ugyanakkor öröklődés menetük azonos a meny-nyiségiekével. A hasonló bélyegek eloszlásának megmagyarázására az emberi populációban a küszöb modellt javasolták: A bélyeg csak azokban a személyekben jelenik meg, akikben a „hajlamosító gének” mennyisége meghalad egy bizonyos küszöbértéket (37.

1. ábra).

Az orvosi gyakorlatban a küszöb modellt felhasználják a „klasszikus” mennyiségi bélyegek esetében is, egyesítve a megfelelő megjelenési variánsokat normaként vagy patológiaként megjelölve azokat. Például, disztrófia, normális testtömeg, elhízás. A küszöbérték az egyes személyek számára különböző tényezőktől függ: a nemtől, az életmódtól, a környezeti tényezőktől. Az életfeltételek jelentősen eltolhatják a küszöböt, növelhetik vagy csökkenthetik a bélyeg megjelenéséhez szükséges „hajlamosító gének” mennyiségét, ennek megfelelően hatást gyakorolhatnak a betegség kifejlődésének rizikójára.

A multifaktoriális bélyegek génjeinek keresése. A poligenitás (vagyis az a jelenség, amikor bizonyos bélyeg állapotot nem alléi gének kölcsönhatása határozza meg) és a multifaktoriális bélyeg megjelenésének a külső környezet tényezőnek hatásától való jelentős függőség megnehezíti a bélyegek genetikai elemzését.

Az orvosgenetika fontos feladata olyan gén-jelöltek keresése, amelyek multifaktoriális bélyegeket idézik elő. Első lépésként meg kell határozni a gén és a környezet tényezőinek szerepét a bizonyos bélyeg állapotok megjelenésében, mivel néha egy családon belül is nehéz megérteni egyes bélyeg állapotok hasonlóságát a rokonok között; ami alátámasztja ennek a bélyegnek az örökletességét, vagy az azonos életfeltételek hatásáról tanúskodik.

A külső környezeti tényezők hatásának a genom szerepétől való elkülönítésére az ember genetikájában az ikerkutatás módszerét alkalmazzák. Ennek az alapja az ikrek bizonyos bélyeg állapotbeli eltéréseinek elemzése. Az embernél az ikerszülések aránya 1 kettes ikerpár a 84 szülésből (hármas ikrek - 1 a 7000-ből). Ezeknek egyharmadát egypetéjű ikrek teszik ki (37. 2. ábra).

Az egypetéjű ikrek azonos, a fenotípusos különbségeket a környezet tényezői határozzák meg az embrionális és a posztembrionális fejlődés során. Az egynemű ikerpárok vizsgálata során fontos megállapítani, vajon egypetéjű ikrekről van-e szó. Ezt vagy az ikrek a környezeti feltételektől hatásától minimálisan függő bélyegeinek (vércsoport, szemszín, hajszín) hasonlósága alapján teszik, vagy a genom variábilis szekvenciáinak analízisét használják fel (gondolkozzatok, hogyan lehet megállapítani a DNS-molekula elemzésével, hogy egypetéjű vagy többpetéjű ikrekről van-e szó).

Az örökletes tényezők hatásait a bélyegek megjelenésére úgy számolják ki, hogy összehasonlítják az egy-és a többpetéjű ikrek szükséges bélyegeinek azonos megjelenési formáit. Számbelileg a genotípus szerepét az egyik vagy a másikbélyeg megjelenésében az örökölhetőségi koefficiens (H) segítségével fejezik ki, amit a következő egyszerű képlettel számolnak ki:

ahol K_M - az egypetéjűek konkordanciája (%-ban) , K_D - a többpetéjűek konkordanciája (konkordancia - bizonyos bélyeg állapot jelenléte minkét ikernél).

Érthető, ha H=l, akkor a bélyeget teljes mértékben a genom határozza meg; ha H=1 - a környezet tényezői határozzák meg. Például, a hajszín öröklődési koefficiense 0,86, ami ennek a bélyegnek főként genetikai befolyásoltságára utal, de a környezetnek is van hatása rá (0,14). A túlsúly esetében az öröklődési koefficiens 0,4 (a 18 - 20 éveseknél) és 0,35 (a 45 éves kor felettieknél), ami a környezet jelentős hatására utal, de a genetikai komponensnek is jelentős a szerepe.

Elterjedt betegségekre hajlamosító gének keresése azok között, amelyek hasonló tünetekkel járó monogénes örökletes betegségeket váltanak ki. Ha bizonyos örökletes betegséget a megfelelő gén mutációja okozza (leggyakrabban olyan, amelyik gyökeresen megváltoztatja működését), akkor ennek a betegségnek a nem örökletes formája szintén kapcsolatban állhat az adott gén változásával. Ezek a változások nem jelennek meg fenotípuso-san normális környezeti feltételek mellett, de kedvezőtlen környezeti változások esetén igen. Például, az inzulint kódoló gén mutációja kiválthatja az örökletes típusú cukorbetegséget, ugyanakkor ennek a génnek egyes felépítésbeli változatai csak a betegség iránti nagyfokú hajlammal állnak kapcsolatban. Az első esetben a mutáció az inzulin termelés teljes leállásával jár, a második esetben a megváltozott gén megfelelően működik normál feltételek mellett; de nagyobb mennyiségű glükóz szervezetbe jutása esetén nem képes megfelelő mennyiségű inzulint termelni.

Gén-jelöltek keresése, amelyek segítségével ismereteket szerezhetünk a normális élettani folyamatok szabályozásáról. Ha ismerjük, hogyan szabályozódnak a szervezetben lezajló folyamatok, és milyen patológiai következményei lehetnek ezek sérüléseinek, akkor logikus a feltételezés, hogy a kulcsfontosságú szabályozó fehérjéket és enzimeket kódoló gének egyes variációi okozói lehetnek a patológiás (vagy a normális) multifaktoriális bélyegek megjelenésének. Ismeretes, hogy a skizofrénia esetében sérült a neuronok dopaminra adott válaszreakciója. A dopamin génvariációinak elemzése megmutatta, hogy egyes variációk biztosan kapcsolatban állnak ennek a nehéz pszichológiai betegségnek a hajlamához.

A kapcsolt öröklődés teljes genomos elemzése azon alapszik, hogy az emberi genom összes kromoszómájában elhelyezkedő (az Y-kromoszóma kivételével) nagy mennyiségű variábilis szekvenciáit használják fel markerekként egyidejűleg. Ez a hozzáállás lehetőséget nyújt az emberi genom néhány lókuszának egyidejű azonosítására, ahol olyan gén-jelöltek lehetnek, amelyek hatnak a mennyiségi bélyegek megjelenésére (néha még azok is, amelyek funkciója korábban ismeretlen volt).

Tehát, az emberi multifaktoriális bélyegek öröklődésének vizsgálata gyakorlatijelentőséggel bír, mivel lehetőséget nyújt az örökletes betegségek és az örökletes hajlam okainak kimutatására, illetve a megelőzési javaslatok kidolgozására.

1. Milyen bélyegeket nevezünk monogénesnek és poligénesnek? 2. Mivel jellemezhetőek a minőségi és a mennyiségi bélyegek? Hozzatok fel példákat emberi minőségi és mennyiségi bélyegekre! 3. Milyen bélyegeket nevezünk multifaktoriálisnak? 4. Jellemezzétek a nem-alléi gének olyan kölcsönhatás típusait, mint a komplementaritás, episztázis és a polimeria! 5. Milyen gyakorlati jelentősége van a multifaktoriális bélyegek keresésének? 6. Mi a lényege az ikerkutatási módszernek? Mire alkalmazzák? 7. Miért magasabb az aránya egyes közös bélyegek megjelenésének az egypetéjű ikerpároknál, mint a többpetéjűeknél?

Mi a különbség az emberi örökletes betegségek és a betegségek között, amelyeket az örökletes hajlam vált ki?

Tankönyv 10. osztálya számára Biológia és ökológia Osztapcsenko, Bálán,  Kompanec, Ruskovszkij