Поміркуйте

Чому проти вірусу імунодефіциту людини (ВІЛ) дуже важко створити вакцину?

Мутації

Мутацією (від латин. mutatio — зміна) називають зміну ознаки, що зумовлена зміною спадкових структур, перебудовою генетичного апарату. Мутації змінюють генотип особини. Вони виникають раптово й іноді надають організму значних відмінностей від вихідної форми.

Ученим такі зміни були відомі давно. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. І. Коржинський і Г. де Фриз. Останньому належить термін «мутація». Крім того він сформулював основні положення теорії мутацій (1901-1903):

• Мутації виникають раптово як дискретні (перервні) зміни ознак.

• Нові форми є стійкими.

• На відміну від неспадкової мінливості, мутаційні ознаки не утворюють неперервних рядів і не зосереджуються навколо якогось середнього типу. Мутації є якісними змінами в організмах.

• Мутації проявляються по-різному. Вони можуть бути і шкідливими, і корисними.

• Вірогідність виявлення мутацій залежить від числа досліджуваних особин.

• Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Молекулярна основа мутацій

Молекула ДНК, як і будь-яка інша молекула, може зазнати пошкоджень, які ми називаємо мутаціями. Ці пошкодження можуть бути різними. Може бути пошкоджено один нуклеотид або відразу пару нуклеотидів. Може статися розрив одного з ланцюгів ДНК або навіть обох ланцюгів одночасно тощо.

Мутаційна мінливість виникає внаслідок змін структури або кількості чи розташування молекул ДНК. Всі живі організми мають механізми репарації ДНК, які дозволяють ліквідувати такі порушення. Але якщо механізми репарацїї не впораються із завданням, то виникає зміна ДНК, яка буде передаватися нащадкам. Виникне мутація. Слід зазначити, що в багатоклітинних організмах нащадкам буде передано лише ті мутації, які виникли у статевих клітинах.

Класифікації мутацій

Наразі відомі мутації в усіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і в людини. Саме мутаціями зумовлена різноманітність (поліморфізм) людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо.

Існує кілька варіантів класифікації мутацій:

• За типом прояву ознаки в гетерозиготі

мутації поділяють на домінантні (проявляються у гетерозиготі) і рецесивні (не проявляються у гетерозиготі).

• За локалізацією в клітині розрізняють ядерні (змінюють гени, розташовані в ядрі клітини) і цитоплазматичні (змінюють гени, розташовані в цитоплазмі клітини, наприклад, у мітохондріях або пластидах) мутації.

• Залежно від причини виникнення виділяють спонтанні (причина виникнення не встановлена) та індуковані (причиною виникнення є дія встановленого фактору — фізичного, хімічного або біологічного) мутації.

• Важливим є також те, у яких саме клітинах виникають мутації. Якщо вони виникають у соматичних клітинах — соматичні мутації, то можуть передаватися нащадкам лише за умови вегетативного розмноження. Якщо ж вони виникають у гаметах — генеративні мутації, то можуть передаватися нащадкам за звичайного статевого розмноження.

Генні, хромосомні та геномні мутації

Проте однією з найбільш поширених класифікацій мутацій є їх розподіл за рівнем ор-

ганізації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація. Якщо мутація змінює лише один ген (заміна, втрата чи додавання пари нуклеотидів), це є прикладом генної мутації.

У разі, коли зачіпається комплекс генів на хромосомі (заміна, втрата, додавання чи зміна місця розміщення ділянки хромосоми), це є прикладом хромосомної мутації. А коли зміни відбуваються на рівні геному (зміна кількості окремих хромосом чи всього хромосомного набору), це є прикладом геномної мутації.

До геномних мутацій належать поліплоїдія і гетероплоїдія (анеуплоїдія). Поліплоїдія — це збільшення кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Гетероплоїдія — це зміна кількості хромосом, що не є кратною гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічні хромосоми, називаються трисомією. Трапляється і втрата однієї з гомологічних хромосом — моносомія.

Мутагенні фактори

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Установлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні спричиняти мутації. Традиційно їх поділяють на фізичні (рентгенівське та інші випромінювання, ультразвук,

температура тощо), хімічні (хімічні сполуки) та біологічні (віруси, токсини) (мал. 66.1).

Значну загрозу як мутагени для людини можуть становити шкідливі звички. І тютю-нопаління, й алкоголь, і наркотичні речовини є досить сильними мутагенними факторами. Вони зумовлюють підвищення ризику виникнення мутацій у нащадків.

Мутагенні фактори широко застосовують у селекційній практиці з метою отримання нових сортів рослин і порід тварин. Так, на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).

Ключова ідея

Мутації - це раптові зміни ознак, що спричинені порушеннями в спадкових структурах живого організму. Існує багато різновидів мутацій (генних, хромосомних, геномних тощо). Появі мутацій сприяє дія мутагенних факторів.

Практична робота

Розв'язування типових задач з генетики: визначення типу мутацій

1. У медико-генетичну консультацію звернулися батьки п'ятирічної дівчинки. Після дослідження її каріотипу було виявлено, що в її соматичних клітинах міститься по 46 хромосом, але одна із хромосом у 15-й парі довша за звичайну, тому що до неї приєдналася хромосома 21-ї пари. Який вид мутації в цієї дівчинки?

2. У результаті схрещування самки дрозофіли з мозаїчними очима з білооким самцем у по-томстві одержали самок із мозаїчними й білими очима, самців — із червоними й білими. Визначте тип мутаційної мінливості зазначених форм дрозофіли.

Запитання та завдання

1. Чому живі організми можуть бути мутагенними факторами? 2. Поясніть, у чому полягає ризик для нащадків людини, якщо вона вживає наркотичні речовини. 3. Запропонуйте та обґрунтуйте заходи захисту від впливу мутагенних факторів.

Це матеріал з підручника Біологія і Екологія 10 клас Задорожний