Попередня сторінка: Елементарні процеси еволюції. Видоутв...
Наступна сторінка: Спадкові захворювання та їх профілакт...
Поміркуйте
Чому трансплантація органів між монозиготни-ми близнюками є набагато менш проблемною, ніж між дизиготними?
Основні методи генетики людини
|
Метод досліджень |
Особливості методу |
|
Генеалогічний |
Ґрунтується на простеженні будь-якої ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Використовується для оцінки ризику успадкування генетичного захворювання. Генеалогічний метод був уведений у науку в кінці XIX ст. Ф. Гальтоном. |
|
Молекулярно- генетичний |
Молекулярно-генетичний метод досліджень спадковості людини є сукупністю різноманітних технологій і працює з молекулами нуклеїнових кислот і білків. Зазвичай усі ці технології використовують у комплексі. До найбільш поширених молекулярно-генетичних технологій належать: • секвенування ДНК (полягає у встановленні послідовності нуклеотидних основ на певній ділянці ДНК); • полімеразна ланцюгова реакція (використовує принцип комплементарності ДНК для збільшення її кількості у пробі); • генетичні маркери (полягає в ідентифікації певних генів, ділянок ДНК, хромосом або особин за допомогою притаманних лише їм сполучень нуклеотидів); • ДНК-мікрочіп (полягає в тому, що на спеціальній платі розташовується велика кількість зондів — невеликих молекул ДНК, з якими взаємодіють РНК, що наявні у досліджуваних клітинах) |
|
Біохімічний |
Використовується для діагностики захворювань обміну речовин, причиною яких є зміна активності окремих ферментів. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідком прояву мутантних генів. У разі виникнення захворювання вдається визначити або сам аномальний білок — фермент, або проміжні продукти обміну |
|
Популяційно- статистичний |
Дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей. Зазвичай проводять безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування. Вибір способу залежить від мети дослідження. Останній етап дослідження полягає у статистичному аналізі. Цей метод дозволяє визначити генетичну структуру популяцій (співвідношення між частотою гомо- і гетерозигот) |
|
Цитогенетич- ний |
Ґрунтується на вивченні хромосом людини в нормі й за патології. Він відіграє суттєву роль у вивченні та діагностиці спадкових захворювань. Особливо ефективним цей метод став після розробки методів диференційного забарвлення хромосом |
|
Моделювання |
Ґрунтується на побудові математичної моделі різноманітних біологічних процесів і розрахунку реакції змодельованої системи на дію певних факторів. За допомогою моделювання вивчають процеси в генофондах різних популяцій людини, особливості роботи ферментів після виникнення мутацій у гені, який їх кодує, тощо |
Генетика людини
Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових захворювань.
Особливо важливою генетика людини є з огляду на те, що спадковість людини — це важлива складова її здоров’я. До факторів, які
визначають здоров’я людини, відносять також вплив навколишнього середовища, рівень медичного обслуговування й спосіб життя.
Генетика людини об’єднує кілька напрямів досліджень спадковості людини. Так, медична генетика зосереджена на дослідженнях спадкових захворювань і порівнянні успадкування й реалізації нормальних і патологічних ознак та залежності захворювань від генетичних факторів. А на межі генетики людини, біології людини й антропології сформувалася антропогенетика. Цей напрям досліджує процеси, які відбуваються в сучасних та проходили в давніх популяціях людини, залучаючи дані популяційної генетики людини, генетики поведінки, цитогенетики, імуногенетики, антропології тощо.
Методи генетики людини
Дослідження генетики людини пов’язане з великими труднощами. Причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім’ї. Крім того, на відміну від класичних об’єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.
У вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, молекулярно-генетичний, біохімічний, популяційно-статистичний, цитогенетичний, метод моделювання тощо.
Складання родоводів
Збирання даних починається з пробан-да — особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути людина — носій якої-небудь ознаки, або особа, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Зазвичай родовід складають за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю і генеалогічний аналіз.
Під час складання родоводу покоління можна позначати римськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). Представники одного покоління розташовуються в одному горизонтальному ряду за порядком народження (зліва направо). У межах одного покоління кожний член позначається арабськими цифрами. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II-5, III-7 (мал. 70.1).
Практична робота
Складання родоводів
1. Складіть схему родоводу певної родини (своєї або іншої), використовуючи генетичні символи.
2. Проаналізуйте родовід і визначте тип успадкування (домінантний чи рецесивний, зчеплений чи незчеплений зі статтю тощо) ознак, які ви розглянули.
3. Сформулюйте висновок.
Ключова ідея
Генетика людини — це дуже важливий розділ генетики, який вивчає спадковість і мінливість людини. У цій галузі застосування певних методів генетичних досліджень потребує врахування не тільки біологічних, але й соціальних та моральних аспектів.
Запитання та завдання
1. Знайдіть та проаналізуйте родовід королеви Вікторії як приклад успадкування гемофілії. Укажіть нащадків королеви, які не отримали алеля гемофілії, та поясніть, чому це відбулося. 2. Деякі з класичних методів генетики не використовують у дослідженнях генетики людини. Які це методи й чому їх не використовують у цьому випадку?
Це матеріал з підручника Біологія і Екологія 10 клас Задорожний
Наступна сторінка: Спадкові захворювання та їх профілакт...