Поміркуйте

Які мутагенні фактори можуть становити загрозу для людини?

Згадайте

• Які типи мутацій вам відомі?

• Що таке мутагенні фактори?

Генетика людини і спадкові захворювання

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності та чинників середовища, механізми виникнення спадкових захворювань.

Як і в інших живих організмів, генетичні порушення в людини можуть відбуватися на різних рівнях організації спадкового матеріалу. Відповідно, трапляються геномні, хромосомні та генні захворювання.

Геномні й хромосомні захворювання людини

Геномні й хромосомні захворювання людини зазвичай є дуже тяжкими й рідко бувають сумісними із життям. Так, у разі утворення триплоїдної зиготи зародок гине на досить ранніх стадіях розвитку. Зміни кількості хромосом в окремих парах (трисомії та моносомії) теж відомі. Однак у більшості випадків зародки з такими порушеннями знову ж таки гинуть.

Є лише кілька винятків. Так, до народження доживають немовлята з трисоміями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Едвардса) і 21-й (синдром Дауна) хромосомах. У деяких випадках вони виникають не внаслідок повної трисомії, а внаслідок перенесення короткого плеча певної хромосоми на якусь іншу хромосому. Люди із синдромами Патау й Едвардса мають значні порушення розвитку різних систем організму. Їхня тривалість життя невисока. Люди із синдромом Дауна мають довшу тривалість життя, але проблеми зі здоров’ям, як правило, їх не оминають.

Прикладом хромосомного захворювання в людини є синдром Лежена, який виникає внаслідок утрати фрагмента хромосоми 5 (мал. 35.1). Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом нагадує цей звук.

Частіше, ніж з аутосомами, трапляються порушення кількості статевих хромосом. Генотипи XYY і XXX якихось особливих зовнішніх фізичних проявів не мають. Але в разі подальшого збільшення кількості статевих хромосом проблеми виникають.

Гемофілія є прикладом зчепленого зі статтю генного захворювання. Вона стала добре відомою після того, як було встановлено успадкування цієї хвороби в нащадків англійської королеви Вікторії (мал. 35.2). Сама королева на гемофілію не хворіла. Але від одного зі своїх батьків отримала Х-хромосому з дефектним варіантом відповідного гена.

Спадковими захворюваннями є синдром Кляйн-фельтера (генотип XXY) і синдром Шерешевського-Тернера (у геномі є лише одна Х-хромосома).

Генні захворювання людини

За допомогою сучасних методів досліджень уже відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідком прояву мутантних генів. Деякі з таких захворювань поки що лікувати не вдається, але для інших способи лікування знайдено. Більш докладно про генні захворювання людини подається в таблиці.

Приклади генних захворювань людини

Генетичне консультування

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчено досить докладно. Але спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їхньої профілактики створено систему генетичного консультування. У генетичних консультаціях можна проаналізувати родоводи батьків і дізнатися про ризик народження дитини зі спадковим захворюванням.

Ключова ідея

У людини трапляються спадкові захворювання, які пов'язані зі зміною кількості хромосом (синдроми Патау, Едвардса, Кляйнфельтера тощо). Є й генні захворювання, пов'язані з пошкодженням окремих генів. Це фенілкетонурія, муковісцидоз, дальтонізм, гемофілія тощо. Для попередження спадкових захворювань створено систему генетичного консультування.

Перевірте свої знання

1. Що вивчає генетика людини?

2. Які геномні й хромосомні захворювання спостерігають у людини?

3. Які генні захворювання спостерігають у людини?

4. Для чого потрібне генетичне консультування?

5. Як, на вашу думку, можна зменшити ризик виникнення спадкових захворювань у людини?

Це матеріал з підручника "Біологія 9 клас Задорожний" (поглиблений рівень)