Інформація про новину
  • Переглядів: 150
  • Дата: 4-06-2020, 19:44
4-06-2020, 19:44

60. A molekuláris biológia és a genetika eredményei az orvoslásban: emberi génsebészet

Категорія: Tankönyvek magyar » Biológia





Попередня сторінка:  59. Állati biotechnológia és génsebészet
Наступна сторінка:   61. A molekuláris biológia és genetika eredményei az orvoslásban:...

Emlékezzetek az emberi örökletes megbetegedések kezelési és megelőzési módjaira! Mi a bioetika, a génterápia? Milyen „vektorokat” alkalmaznak a génsebészetben?

A génsebészet módszereinek alkalmazása az embernél az egyik legvitatottabb téma. Vajon be kell-e avatkozni az emberi genomba? Ha igen, akkor hogyan? Biztonságos ez? Milyen bioetikai problémákat vet ez fel?

Génterápia. A különböző sejtek genetikai változásai által kiváltott megbetegedésekkel szembeni harc legradikálisabb módja, a megbetegedés genetikai okai-

пак kijavítása vagy elpusztítása, és nem azok következményeinek megszüntetése. A legtöbb vizsgálat az onkológiai betegségek génterápiájával foglalkozik (60. 1. ábra).

Emlékezzetek: a génterápia - az örökletes betegségek gyógyítása az emberi genom megváltoztatásával.

Génterápiás stratégiák:

• a gyógyítandó sejtek elvesztették bizonyos génjük funkcióját. Ezért a sejtbe be kell juttatni az ezt a funkciót megújító gént;

• a normál sejtre nem jellemző túlműködés által kiváltott betegség. Ez főként fertőző vagy onkológiai betegségek esetén történik. Ilyenkor gátolni kell a túlműködést;

• a szervezet immunválaszát erősítő eljárások.

A modern emberi génterápia eredményei. A szomatikus génterápia első sikeréről szóló közlemény 1990-ben jelent meg, amikor a négyéves Ashanti de Silvát kezelték veleszületett immunhiánnyal. Jelenleg immunrendszere működik és normális életet él. 2012-ben az USA-ban és az Európai Unióban megkapta a kereskedelmi engedélyt az első génterápiás eszköz, amely a lipoproteinlipáz enzim (hiánya a hasnyálmirigy súlyos sérülését okozza) elégtelen termelését gyógyítja. Ugyanakkor ennek magas ára (közel egymillió dollár) miatt összesen egy ember élt a lehetőséggel 2016-ban. 2018 nyarán az USA-ban az Élelmiszer és Gyógyszer Felügyelet (Food and Drug Administration, FDA) elfogadta a génterápia alkalmazását a 3-25 éves akut limfoblasztómás betegeknél. Ez a terápia a kiméra CAR-T antigén receptorok létrehozásán alapszik. A transzgenikus T-limfociták fel vannak „szerelve” ezekkel a receptorokkal, amelyek képesek felismerni a rákos sejteket, majd elpusztítani azokat (60. 2. ábra).

A kipróbálások első szakaszán túl van az SPK-FIX nevű génsebészeti készítmény. Ez egy vírusvektor. Amely hordozza a véralvadási IX faktor normális génjét és a hemofília egyik formájának gyógyítására szolgál. 2018 februárjának végén a Sencseni Egyetem tudósa bejelentette, hogy sikeresen szerkesztette az emberi petesejt genomját. O a CRISPR/Cas9 DNS-szerkesztési technológiát alkalmazta (60. 3. ábra). A szerkesztés érdekében kikapcsolta azt a gént, amely a HÍV sejtbe való bejutásáért felelős fehérjét kódolja. Potenciálisan a DNS-szer-kesztés segíthet leküzdeni bármilyen betegséget - az örökletesektől a még gyógyíthatatlanokig (rák, HÍV, Alzheimer-kór stb.)

Az emberi genomba való beavatkozás veszélyessége és az emberi génsebészet bioetikai problémái. Mint bármely gyógyítási módszernek, a génterápiának is vannak hiányosságai és mellékhatásai. Ez kapcsolatban áll a génbevitel módjával. Leggyakrabban vírusokat alkalmaznak vektorként, amelyek erős immunválaszt válthatnak ki a páciensben, vagy növelik a fertőzés rizi-

kóját, ha a modifikált vírusok kapcsolatba lépnek a páciens sejtjében lévő normális vírusokkal. A másik rizikó: a gén genomba való beépülése - véletlenszerű, ez pedig mutációk megjelenéséhez és különböző patológiákhoz vezethet. A legutóbbi kíséreltek megmutatták, hogy azon helyek mellett, ahol a CRISPR/Cas9 „dolgozott", megfigyelhetőek a kitörölt vagy lecserélt DNS néhány ezer bázispár-nyi szakaszai. így kérdésessé vált a CRISPR/Cas9 biztonsága.

60. 2. ábra. A rákellenes terápia folyamata CAR-T (chimeric antigen receptor) antigén

receptorok segítségével

60. 3. ábra. CRISP/Cas9 rendszer - RNS és fehérje komplex, amely felismeri a genom szekvenciát, ahol kivágja a DNS kettősláncot. Attól függően, hogyan történik a reparáció, a cél-gén elvesztheti funkcióját, vagy lecserélődik normális másolatra

Az emberi génsebészet alkalmazásának bioetikai kérdései főként az ivarsejtek és az embriók felhasználásával állnak kapcsolatban. Érthető, hogy ezek a kérdések törvény általi szabályozást igényelnek.

1. Milyen betegségeket lehet gyógyítani génterápiával? 2. A génterápia milyen stratégiái ismertek? 3. Milyen eredményei vannak a modern génterápiának? 4. Mivel állhatták kapcsolatban a génterápia mellékhatásai?

Milyen esetekben lehetséges vagy szükséges génsebészeti módon beleavatkozni az emberi embrió genomjába?

 

Ez a tankönyv anyaga Biológia 11. osztály Osztapcsenko, Bálán

 



Попередня сторінка:  59. Állati biotechnológia és génsebészet
Наступна сторінка:   61. A molekuláris biológia és genetika eredményei az orvoslásban:...



^