uabooks.top

Emlékezzetek, mi a mutáció, a farmakológia!? Mi a genetikai polimorfizmus?

A perszonalizált orvoslás - az orvosi segítség megfelelő modellje, amelynek alapja a páciens számára optimális diagnosztikai, kezelési és megelőzési eszközök kiválasztása, amely számba veszi az egyedi sajátosságokat.

Jól ismert, hogy a gyógyszerekre adott reakció nagymértékben egyedi. A gyógyszerek felírásakor és dózisának meghatározásakor figyelembe kell venni a páciens korát, élettani állapotát (krónikus betegségek meglétét, terhességet, szoptatást) és a gyógyszer kölcsönhatásokat. Például, ha ugyanazt a gyógyszert a páciensek minden csoportja fogyasztja, különböző hatást tapasztalhatunk (61. 1. ábra).

A farmakogenetika — az orvosgenetika részterülete, amely a páciensek olyan genetikai sajátosságait vizsgálja, amelyek hatást gyakorolnak a terápia hatékonyságára gyógyszerek segítségével. A farmakogenetika fő célja - a páciensek egyéni gyógyítási eljárásainak kidolgozása, figyelembe véve genetikai sajátosságaikat. A gyógyszerekre adott nem kívánt reakciókat, amelyek oka a beteg ember genotípusának sajátosságai, farmakogenetikai defektusok-nak nevezzük. Ezeket a defektusokat azon gének hibás működése okozza, amelyek a gyógyszerek metabolizmusát biztosító enzimeket, a gyógyszerekhez kapcsolódó szállítófehérjék vagy célfehérjék (például receptorok) kódolják (61. 2. ábra).

A farmakogenetikai defektusok örökletes szindrómák, de csak a gyógyszer hatására jelennek meg. A megfelelő allélok és genotípusok gyakorisága az emberi populációban nagyon magas lehet. Ezért nagyon fontos a farmakogenetikai tesztelés a páciens gyógyszerekre adott reakcióinak prognózisához, és a gyógyszerválasztás perszonalizált megközelítése, dózisainak meghatározása érdekében.

A farmakogenetikai tesztelés a gyógyszerek sérült hatásának fenotípusos markereit határozza meg (a páciens fenotipizálása), vagy direkt módon genotipizálja a pácienseket molekuláris biológiai módszerekkel, hogy meghatározza a farmakológiái választ meghatározó polimorf génvariánsokat. Emlékezzetek: a polimorf gének.

a populációban több alléllal rendelkeznek, ami kiváltja a fajon belül a jellegállapotok sokféleségét.

61. 1. ábra. A pácienscsoportok válasza ugyanarra a gyógyszeres kezelésre: 1 — azonos diagnózisé páciensek; 2 - pozitív terápiás hatás; 3 - elégtelen vagy hiányzó hatás; 4 -

gyógyszerre adott, nem kívánt reakció

A farmakogenetikai teszteknek a következő feltételeknek kell megfelelnie:

• egyértelmű asszociációk megléte az egyik vagy másik génvariáns és a kedvezőtlen farmakológiai válasz között (mellékhatások fellépése vagy hiányos hatás);

• a meghatározott alléi gyakorisága a populációban magas (nem kevesebb, mint 1 %);

• a gyógyszer jól kidolgozott alkalmazási algoritmusa a farmakogenetikai tesztelés eredményétől függően;

• a farmakogenetikai tesztelés eredményének következtében alkalmazott gyógyszer szedésének bizonyított előnye a hagyományos megközelítéssel szemben (a farmakoterápia megnövekedett hatékonysága és biztonsága, költséghatékonysága);

• szabványokkal szabályozottnak kell lennie.

1. Miben áll a modern gyógyszeres kezelés fő problémája? 2. Fogalmazzátok meg a far-makogenetika fő céljait! 3. Határozzátok meg a „farmakogenetikai defektus” lényegét! 4. Mi az alapja a farmakológiai tesztelésnek? Milyen feltételeknek kell megfelelnie?

Milyen bioetikai problémák merülhetnek fel a perszonali-zált orvoslás széleskörű bevezetésénél?

Ez a tankönyv anyaga Biológia 11. osztály Osztapcsenko, Bálán